今天分享医院王俊院士的专家述评,讨论多发磨玻璃结节的克隆性问题。
我们知道什么,我们不知道什么?-多发性肺磨玻璃样阴影的克隆性背景在本期JTD中,发表了Detterbeck医生和Lee医生对我们最近在胸部的研究文章的两篇评论,这篇文章报道了两例多发性磨玻璃混浊(GGOs)的克隆相关。在评论中,作者同意我们在Thorax的原始文章中的大部分观点。我们感谢对我们的文章给予高度评价的作者。Detterbeck医生在他的评论中写道:“现实是,我们都像盲人一样,试图刻画一个我们无法完整观察的实体。我们必须小心,不要过分强调某一特定的观点,也不要过分从特定的观察中得出结论”。我们完全同意这样的评论。视角在临床上,两个肿瘤的定义不同于不同克隆的要比定义为克隆相关的要容易得多。为区分这些可能性而进行的实验室研究已经产生了多篇论文。但尚未达成共识。许多研究评估了某些特定的突变来定义克隆性,假设几个(一到五个)标记的匹配定义了一个克隆,而不同定义了多个来源。考虑到一些被广泛认可的复发性突变,突变模式的可靠性应该受到突变普遍性的影响。硬币的反面,我们也应该记住,原发灶和转移灶之间的不一致在明显的转移性疾病中并不少见。这里的关键问题是,具有多个相同基因突变的肿瘤能否被确定为来自同一来源。一个病人不同部位的类似突变可能是由一个共同的病因引起的吗?我们高度赞同国际肺癌研究协会(IASLC)年(8-11月)共识中的大部分结论。在某种程度上,委员会还得出结论,由于现有数据的不一致性,两个病灶是转移性或独立原发性肿瘤的证据只能被视为提示性的。共识中还包括实验室检查。他们认为,如果通过比较基因组杂交技术(CGH)鉴定匹配的断点,肿瘤可能被认为是由单一肿瘤来源引起的。既然如此,如果肿瘤符合全外显子组测序确定的标准,为什么不能认为肿瘤是转移性的呢。在年发表的研究《自然通讯》(Nature