2岁多的患儿小叶（化名），从今年五一节后开始出现左下肢跛行，以为是跌打扭伤，在老家敷药后没有好转，随后逐渐出现发热，伴皮疹，四处求医吃药、输液，住院治疗，始终找不出原因，间断发热1个多月，不愿下地行走。
前些天，小叶出现精神差、气促，突发抽搐症状，随后送至我院，收至儿童重症室（PICU）。经全面检查，发现小叶患有严重的噬血细胞综合征（HLH），多器官功能不全等一系列危及生命的并发症，而背后的罪魁祸首，居然是全身型幼年特发性关节炎（SJIA）。在我院PICU和儿科血液专科团队的联合救治下，小叶从命悬一线逐渐脱离生命危险，最后转危为安，又成为一个活蹦乱跳的小男孩，近日康复出院。
看到这里，您是否觉得难以置信：风湿病怎么会发生在那么小的孩子身上，还差点致命？是不是又有什么新的疾病变异了……其实随着医学的进步和儿科亚专业的发展，这类疾病变得不罕见，且能够更好的诊断和精准的治疗，让更多的患儿远离疾病折磨，重获健康。今天就带您了解一下全身型幼年特发性关节炎那些事儿。
什么是全身型幼年特发性关节炎？
◆全身型幼年特发性关节炎（SJIA)是发生在16岁以前，以发热、皮疹、关节炎、浆膜炎、多脏器受累为主要表现，伴炎性指标显著升高的一种自身免疫性疾病，因该疾病缺乏特异性临床表现和化验检查，诊断困难，易造成误诊和漏诊。
◆全身型幼年特发性关节炎的病因和发病机制尚未完全清楚，可能与基因背景和环境因素有关，研究显示，其发病机制与固有免疫异常有关，更类似于自身炎症性疾病，而无自身抗体。该病的诊断为排他性诊断，需要进行全面的鉴别诊断，且临床表现多种多样，造成早期诊断困难。
◆发热、皮疹、关节炎、浆膜炎及肝脾肿大、淋巴结肿大等是全身型幼年特发性关节炎的主要临床表现，诊断标准至今仍沿用年加拿大埃德蒙顿国际风湿病学联盟制定的全身型幼年特发性关节炎诊断分类标准。但这些症状又并不是该病所特有的，导致诊断带有挑战性。
为什么会出现致命并发症？
◆巨噬细胞活化综合征是T淋巴细胞和巨噬细胞过度活化导致的过度炎症状态和细胞因子风暴，可能与疾病活动、感染触发、药物应用及遗传因素有关。
◆全身型幼年特发性关节炎患儿出现巨噬细胞活化综合征的发病率约为10%，这是一种严重并发症，少部分会进展为更严重的噬血细胞综合征，是一种危及生命的侵袭性免疫过度活化综合征，需早期识别和积极治疗。
◆巨噬细胞活化综合征的临床特征包括持续性高热、肝脾肿大、淋巴结肿大、出血以及脓*败血症样症状。从临床特征来看，通常很难区分真正的败血症、疾病发作或巨噬细胞活化综合征。因此，早期识别巨噬细胞活化综合征是改善预后的关键因素之一。
哪些情况需要警惕？
儿童风湿免疫性疾病其实并不少见，很多时候因为“传统观念”，不少症状很可能被家长甚至非专科医生忽略；且这类疾病病症状复杂，缺乏特异性，需与多种疾病相鉴别，导致诊断困难。如果孩子有以下情况，则建医院进行检查：
1.持续或反复发热超过2周
2.发热时伴有皮疹、淋巴结肿大
3.关节肿痛或跛行
4.病程中出现多系统、多器官受累
除了上述外，还有更复杂的血管炎、自身免疫性疾病、与基因变异有关的自身炎症性疾病等，则需要专科医生来识别。
划重点！
全身型幼年特发性关节炎是儿童时期严重的全身性炎症性疾病，起病急，进展快，易引起多脏器受累。但本病是一个排他性疾病，缺乏特异性的化验检查来确诊，早期诊断是临床一大困境。对严重并发症的早期识别和干预，对改善预后至关重要。不过家长也别太担心，随着医学的进步和儿科亚专业的发展，越来越多的患儿能得到更加精准的救治，重获健康！
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供稿：急诊儿科郑欣
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主编：曾宁
编辑：钟一夫
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